Homo sapiens Gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-36447.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HYAL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | hyaluronoglucosaminidase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HYAL-1; LUCA1; NAT6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000114378 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
hyaluronoglucosaminidase 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a lysosomal hyaluronidase. Hyaluronidases intracellularly degrade hyaluronan, one of the major glycosaminoglycans of the extracellular matrix. Hyaluronan is thought to be involved in cell proliferation, migration and differentiation. This enzyme is active at an acidic pH and is the major hyaluronidase in plasma. Mutations in this gene are associated with mucopolysaccharidosis type IX, or hyaluronidase deficiency. The gene is one of several related genes in a region of chromosome 3p21.3 associated with tumor suppression. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:50299889-50312381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p21.31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
CS/DS degradation pathway
Hyaluronan uptake and degradation pathway
Mucopolysaccharidoses pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type pathway
Defective CHST6 causes MCDC1 pathway
MPS VI - Maroteaux-Lamy syndrome pathway
Defective PAPSS2 causes SEMD-PA pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
MPS IIID - Sanfilippo syndrome D pathway
Defective SLC26A2 causes chondrodysplasias pathway
MPS IX - Natowicz syndrome pathway
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS pathway
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type pathway
MPS IV - Morquio syndrome B pathway
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD pathway
Defective CHST3 causes SEDCJD pathway
MPS IV - Morquio syndrome A pathway
Defective EXT2 causes exostoses 2 pathway
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism pathway
MPS II - Hunter syndrome pathway
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d) pathway
Glycosaminoglycan metabolism pathway
Diseases of glycosylation pathway
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism pathway
MPS VII - Sly syndrome pathway
Defective CHSY1 causes TPBS pathway
Metabolism pathway
MPS I - Hurler syndrome pathway
MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A pathway
Hyaluronan metabolism pathway
MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B pathway
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KEGG |
Glycosaminoglycan degradation pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.742482 Hs.75619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_033159 NM_153281 NM_153282 NM_153283 NM_153285 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2816 CCDS2817 CCDS46832 CCDS46833 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06146 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||