Homo sapiens Gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-37713.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CFTR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ABC35; ABCC7; CF; CFTR/MRP; dJ760C5.1; MRP7; TNR-CFTR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000001626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
CFTR deficiency alters the innate immunity of the biliary epithelium and reduces endotoxin tolerance, resulting in increased inflammatory response mediated by TLR4 and NFkB.
CFTR is involved in myeloid cell function and its absence from myeloid-derived cells slows resolution of inflammation and infection of the lung. (Demonstrated in mouse)
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Annotation from Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
[Mus musculus] Cftr deficiency alters the innate immunity of the biliary epithelium and reduces endotoxin tolerance, resulting in increased inflammatory response mediated by Tlr4 and NFkB.
[Mus musculus] Cftr is involved in myeloid cell function and its absence from myeloid-derived cells slows resolution of inflammation and infection of the lung.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily that is involved in multi-drug resistance. The encoded protein functions as a chloride channel and controls the regulation of other transport pathways. Mutations in this gene are associated with the autosomal recessive disorders cystic fibrosis and congenital bilateral aplasia of the vas deferens. Alternatively spliced transcript variants have been described, many of which result from mutations in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:117465784-117715971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q31.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 316 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
ABC-family proteins mediated transport pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Vibrio cholerae infection pathway
ABC transporters pathway
Gastric acid secretion pathway
Pancreatic secretion pathway
Bile secretion pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9J6L5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.489786 Hs.604618 Hs.661104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000492 XM_006715842 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1884 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602421 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC000061 AC000111 AC004240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 1080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||