Homo sapiens Gene: AASS | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-38444.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | AASS | ||||||||||||||||||
Gene Name | aminoadipate-semialdehyde synthase | ||||||||||||||||||
Synonyms | LKR/SDH; LKRSDH; LORSDH | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000008311 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
aminoadipate-semialdehyde synthase
aminoadipate-semialdehyde synthase
aminoadipate-semialdehyde synthase
aminoadipate-semialdehyde synthase
aminoadipate-semialdehyde synthase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in the mammalian lysine degradation pathway. The N-terminal and the C-terminal portions of this enzyme contain lysine-ketoglutarate reductase and saccharopine dehydrogenase activity, respectively, resulting in the conversion of lysine to alpha-aminoadipic semialdehyde. Mutations in this gene are associated with familial hyperlysinemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:122075647-122144280 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q31.32 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Lysine catabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Lysine degradation pathway
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INOH |
Lysine degradation pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.156738 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_005763 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5783 | ||||||||||||||||||
HPRD | 05489 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||