Version 5.4
| Homo sapiens Gene: PEX12 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-41795.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | PEX12 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | peroxisomal biogenesis factor 12 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | PAF-3; PBD3A | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000108733 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
peroxisomal biogenesis factor 12
peroxisomal biogenesis factor 12
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene belongs to the peroxin-12 family. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of Zellweger syndrome (ZWS). [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 17:35574795-35578863 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | q12 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME | |||||||||||||||||||
| KEGG |
Peroxisome pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | K7ELY8 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 5193 | ||||||||||||||||||
| UniGene | |||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_000286 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:8854 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 601758 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS11296 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB004546 AC015911 AK312635 BC031085 CH471147 U91521 U91522 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAC68812 AAC68813 AAH31085 BAA31559 BAG35519 EAW80143 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 5193 | ||||||||||||||||||