Homo sapiens Gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-43352.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SCN1B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ATFB13; BRGDA5; GEFSP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000105711 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
sodium channel, voltage-gated, type I, beta
sodium channel, voltage-gated, type I, beta
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Voltage-gated sodium channels are heteromeric proteins that function in the generation and propagation of action potentials in muscle and neuronal cells. They are composed of one alpha and two beta subunits, where the alpha subunit provides channel activity and the beta-1 subunit modulates the kinetics of channel inactivation. This gene encodes a sodium channel beta-1 subunit. Mutations in this gene result in generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5, and defects in cardiac conduction. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:35030684-35040448 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Interaction between L1 and Ankyrins pathway
L1CAM interactions pathway
Developmental Biology pathway
Axon guidance pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001037 NM_199037 XM_005259144 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12441 CCDS46047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02581 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||