Version 5.4
| Homo sapiens Gene: MYOT | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-46284.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | MYOT | ||||||||||||||||||
| Gene Name | myotilin | ||||||||||||||||||
| Synonyms | LGMD1; LGMD1A; MFM3; TTID; TTOD | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000120729 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
myotilin
myotilin
myotilin
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a cystoskeletal protein which plays a significant role in the stability of thin filaments during muscle contraction. This protein binds F-actin, crosslinks actin filaments, and prevents latrunculin A-induced filament disassembly. Mutations in this gene have been associated with limb-girdle muscular dystrophy and myofibrillar myopathies. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined.[provided by RefSeq, Oct 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 5:137867791-137887851 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q31.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.669093 Hs.84665 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001135940 NM_001300911 NM_006790 XM_005272129 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS4194 CCDS47268 CCDS75309 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 04981 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||