Homo sapiens Gene: ZIC2 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-46819.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ZIC2 | ||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Zic family member 2 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HPE5 | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000043355 | ||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Zic family member 2
Zic family member 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the ZIC family of C2H2-type zinc finger proteins. This protein functions as a transcriptional repressor and may regulate tissue specific expression of dopamine receptor D1. Mutations in this gene cause holoprosencephaly type 5. Holoprosencephaly is the most common structural anomaly of the human brain. A polyhistidine tract polymorphism in this gene may be associated with increased risk of neural tube defects. This gene is closely linked to a gene encoding zinc finger protein of the cerebellum 5, a related family member on chromosome 13. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:99981772-99986773 | ||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||
Band | q32.3 | ||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Hedgehog signaling pathway pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.653700 Hs.707293 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_007129 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9495 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04353 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||