Homo sapiens Gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-52626.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PNPT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000138035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the evolutionary conserved polynucleotide phosphorylase family comprised of phosphate dependent 3'-to-5' exoribonucleases implicated in RNA processing and degradation. This enzyme is predominantly localized in the mitochondrial intermembrane space and is involved in import of RNA to mitochondria. Mutations in this gene have been associated with combined oxidative phosphorylation deficiency-13 and autosomal recessive nonsyndromic deafness-70. Related pseudogenes are found on chromosomes 3 and 7. [provided by RefSeq, Dec 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:55634063-55693910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p16.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Pyrimidine metabolism pathway
Purine metabolism pathway
RNA degradation pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.388733 Hs.639774 Hs.673273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_033109 XM_005264629 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 18493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||