Version 5.4
| Homo sapiens Gene: GGCX | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-59166.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | GGCX | ||||||||||||||||||
| Gene Name | gamma-glutamyl carboxylase | ||||||||||||||||||
| Synonyms | VKCFD1 | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000115486 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
gamma-glutamyl carboxylase
gamma-glutamyl carboxylase
gamma-glutamyl carboxylase
gamma-glutamyl carboxylase
gamma-glutamyl carboxylase
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes an enzyme which catalyzes the posttranslational modification of vitamin K-dependent protein. Many of these vitamin K-dependent proteins are involved in coagulation so the function of the encoded enzyme is essential for hemostasis. Mutations in this gene are associated with vitamin K-dependent coagulation defect and PXE-like disorder with multiple coagulation factor deficiency. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Nov 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 2:85544723-85561547 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p11.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Gamma-carboxylation of protein precursors pathway
Gamma-carboxylation, transport, and amino-terminal cleavage of proteins pathway
Post-translational protein modification pathway
PTM: gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation pathway
Metabolism of proteins pathway
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| KEGG |
Ubiquinone and other terpenoid-quinone biosynthesis pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | P38435 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 2677 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.631300 Hs.77719 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_000821 XM_005264259 NM_001142269 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:4247 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 137167 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS1978 CCDS46353 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 00665 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC016753 AK297397 BC013979 L17128 M81592 U65896 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAA58643 AAA91834 AAB39832 AAH13979 AAY24340 BAG59837 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 2677 | ||||||||||||||||||