Homo sapiens Gene: PDE6B | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-5946.6 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PDE6B | ||||||||||||||||||||
Gene Name | phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta | ||||||||||||||||||||
Synonyms | CSNB3; CSNBAD2; PDEB; rd1; RP40 | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000133256 | ||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
Summary |
Photon absorption triggers a signaling cascade in rod photoreceptors that activates cGMP phosphodiesterase (PDE), resulting in the rapid hydrolysis of cGMP, closure of cGMP-gated cation channels, and hyperpolarization of the cell. PDE is a peripheral membrane heterotrimeric enzyme made up of alpha, beta, and gamma subunits. This gene encodes the beta subunit. Mutations in this gene result in retinitis pigmentosa and autosomal dominant congenital stationary night blindness. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:625584-670782 | ||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||
Band | p16.3 | ||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||
REACTOME |
Ca2+ pathway pathway
Activation of the phototransduction cascade pathway
beta-catenin independent WNT signaling pathway
Signaling by Wnt pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Visual phototransduction pathway
The phototransduction cascade pathway
Inactivation, recovery and regulation of the phototransduction cascade pathway
Disease pathway
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KEGG |
Purine metabolism pathway
Phototransduction pathway
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INOH |
Purine nucleotides nucleosides metabolism pathway
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PID NCI |
Visual signal transduction: Rods
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Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.654544 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000283 NM_001145291 NM_001145292 | ||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33932 CCDS46993 CCDS54703 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 01571 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||