Homo sapiens Gene: GALK1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-68888.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GALK1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | galactokinase 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | GALK; GK1; HEL-S-19 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000108479 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
galactokinase 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:75751594-75765711 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q25.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Galactose catabolism pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
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KEGG |
Galactose metabolism pathway
Amino sugar and nucleotide sugar metabolism pathway
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INOH |
Galactose metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7ERJ9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2584 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.407966 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000154 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4118 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 604313 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11728 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05057 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC087749 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2584 | ||||||||||||||||||||||