Homo sapiens Gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77195.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL3A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type III, alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EDS4A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000168542 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type III, alpha 1
collagen, type III, alpha 1
collagen, type III, alpha 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the pro-alpha1 chains of type III collagen, a fibrillar collagen that is found in extensible connective tissues such as skin, lung, uterus, intestine and the vascular system, frequently in association with type I collagen. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome types IV, and with aortic and arterial aneurysms. Two transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish, Feb 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:188974320-189012746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q32.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Signaling by PDGF pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Syndecan interactions pathway
Axon guidance pathway
Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors pathway
Signal Transduction pathway
Scavenging by Class A Receptors pathway
ECM proteoglycans pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Collagen formation pathway
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KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Focal adhesion pathway
Amoebiasis pathway
Protein digestion and absorption pathway
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INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
Endothelins
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.443625 Hs.708235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000090 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||