Homo sapiens Gene: LIPA | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-81838.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | LIPA | ||||||||||||||||||
Gene Name | lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase | ||||||||||||||||||
Synonyms | CESD; LAL | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000107798 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase
lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase
lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase
lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase
lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes lipase A, the lysosomal acid lipase (also known as cholesterol ester hydrolase). This enzyme functions in the lysosome to catalyze the hydrolysis of cholesteryl esters and triglycerides. Mutations in this gene can result in Wolman disease and cholesteryl ester storage disease. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes lipase A, the lysosomal acid lipase (also known as cholesterol ester hydrolase). This enzyme functions in the lysosome to catalyze the hydrolysis of cholesteryl esters and triglycerides. Mutations in this gene can result in Wolman disease and cholesteryl ester storage disease. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2014] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:89213569-89414557 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q23.31 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG |
Steroid biosynthesis pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.643030 Hs.702467 Hs.708449 Hs.741437 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000235 NM_001127605 NM_001288979 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS73160 CCDS7401 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02044 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||