Version 5.4
| Homo sapiens Gene: FANCE | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-84018.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | FANCE | ||||||||||||||||||
| Gene Name | Fanconi anemia, complementation group E | ||||||||||||||||||
| Synonyms | FACE; FAE; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000112039 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
Fanconi anemia, complementation group E
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group E. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 6:35452361-35467103 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | p21.31 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Method
Confidence
Comments
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Fanconi Anemia pathway pathway
DNA Repair pathway
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| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID BIOCARTA |
Brca1 dependent ub ligase activity
[Biocarta view]
Role of brca1 brca2 and atr in cancer susceptibility
[Biocarta view]
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| PID NCI |
Fanconi anemia pathway
BARD1 signaling events
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9HB96 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 2178 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.302003 Hs.620020 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_021922 XM_005248885 XM_005248888 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:3586 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 613976 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS4805 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 02943 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AF265210 AK292522 AL022721 BC046359 CH471081 DQ020173 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAG16743 AAH46359 AAY26395 BAF85211 CAD92504 EAX03830 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 2178 | ||||||||||||||||||