Homo sapiens Gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-86754.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GPC3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | glypican 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DGSX; GTR2-2; MXR7; OCI-5; SDYS; SGB; SGBS; SGBS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000147257 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
glypican 3
glypican 3
glypican 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Cell surface heparan sulfate proteoglycans are composed of a membrane-associated protein core substituted with a variable number of heparan sulfate chains. Members of the glypican-related integral membrane proteoglycan family (GRIPS) contain a core protein anchored to the cytoplasmic membrane via a glycosyl phosphatidylinositol linkage. These proteins may play a role in the control of cell division and growth regulation. The protein encoded by this gene can bind to and inhibit the dipeptidyl peptidase activity of CD26, and it can induce apoptosis in certain cell types. Deletion mutations in this gene are associated with Simpson-Golabi-Behmel syndrome, also known as Simpson dysmorphia syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:133535745-133985895 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q26.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Wnt pathway
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REACTOME |
Retinoid metabolism and transport pathway
A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis pathway
HS-GAG degradation pathway
HS-GAG biosynthesis pathway
Mucopolysaccharidoses pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type pathway
Defective CHST6 causes MCDC1 pathway
MPS VI - Maroteaux-Lamy syndrome pathway
Defective PAPSS2 causes SEMD-PA pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
MPS IIID - Sanfilippo syndrome D pathway
Defective SLC26A2 causes chondrodysplasias pathway
Signal Transduction pathway
MPS IX - Natowicz syndrome pathway
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS pathway
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type pathway
Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
MPS IV - Morquio syndrome B pathway
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD pathway
Defective CHST3 causes SEDCJD pathway
MPS IV - Morquio syndrome A pathway
Defective EXT2 causes exostoses 2 pathway
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism pathway
MPS II - Hunter syndrome pathway
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d) pathway
Visual phototransduction pathway
Glycosaminoglycan metabolism pathway
Diseases of glycosylation pathway
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism pathway
MPS VII - Sly syndrome pathway
Defective CHSY1 causes TPBS pathway
Metabolism pathway
MPS I - Hurler syndrome pathway
MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A pathway
MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Glypican pathway
Glypican 3 network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.626762 Hs.644108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001164617 NM_001164618 NM_001164619 NM_004484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14638 CCDS55496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02074 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||