Homo sapiens Gene: MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-88743.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MTM1 | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | myotubularin 1 | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CNM; MTMX; XLMTM | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000171100 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
myotubularin 1
myotubularin 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a dual-specificity phosphatase that acts on both phosphotyrosine and phosphoserine. It is required for muscle cell differentiation and mutations in this gene have been identified as being responsible for X-linked myotubular myopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:150568619-150673322 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | q28 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Synthesis of PIPs at the plasma membrane pathway
Synthesis of PIPs at the early endosome membrane pathway
Synthesis of PIPs at the late endosome membrane pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
PI Metabolism pathway
Phospholipid metabolism pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Inositol phosphate metabolism pathway
Phosphatidylinositol signaling system pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.594100 Hs.623446 Hs.655056 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000252 XM_005274687 XM_006724820 XM_006724821 XM_006724822 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14694 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02331 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||