Homo sapiens Gene: CD2AP | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-90083.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CD2AP | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | CD2-associated protein | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CMS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000198087 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
CD2-associated protein
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a scaffolding molecule that regulates the actin cytoskeleton. The protein directly interacts with filamentous actin and a variety of cell membrane proteins through multiple actin binding sites, SH3 domains, and a proline-rich region containing binding sites for SH3 domains. The cytoplasmic protein localizes to membrane ruffles, lipid rafts, and the leading edges of cells. It is implicated in dynamic actin remodeling and membrane trafficking that occurs during receptor endocytosis and cytokinesis. Haploinsufficiency of this gene is implicated in susceptibility to glomerular disease. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:47477789-47627263 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p12.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 96 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TCR pathway
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REACTOME |
Nephrin interactions pathway
Cell-Cell communication pathway
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KEGG |
Bacterial invasion of epithelial cells pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Nephrin/Neph1 signaling in the kidney podocyte
VEGFR1 specific signals
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y5K6 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23607 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.485518 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_012120 XM_005248976 XM_005248977 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:14258 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 604241 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34472 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF146277 AF164377 AL050105 AL355353 AL358178 BC069444 CH471081 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD34595 AAF80495 AAH69444 CAB43274 CAH73238 CAI16839 EAX04319 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 23607 | ||||||||||||||||||||||