Homo sapiens Gene: ECE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-93094.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ECE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | endothelin converting enzyme 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ECE | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000117298 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
endothelin converting enzyme 1
endothelin converting enzyme 1
endothelin converting enzyme 1
endothelin converting enzyme 1
endothelin converting enzyme 1
endothelin converting enzyme 1
endothelin converting enzyme 1
endothelin converting enzyme 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is involved in proteolytic processing of endothelin precursors to biologically active peptides. Mutations in this gene are associated with Hirschsprung disease, cardiac defects and autonomic dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:21217247-21345504 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p36.12 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 17 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.195080 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001113347 NM_001113348 NM_001113349 NM_001397 XM_006710398 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS215 CCDS44081 CCDS44082 CCDS44083 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02690 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||