Homo sapiens Gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-95630.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL10A1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type X, alpha 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000123500 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the alpha chain of type X collagen, a short chain collagen expressed by hypertrophic chondrocytes during endochondral ossification. Unlike type VIII collagen, the other short chain collagen, type X collagen is a homotrimer. Mutations in this gene are associated with Schmid type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) and Japanese type spondylometaphyseal dysplasia (SMD). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:116118923-116158747 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Method
Confidence
Comments
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Integrin cell surface interactions pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen degradation pathway
Collagen formation pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||
INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID BIOCARTA | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q03692 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5QPC7 Q5QPC8 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1300 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.520339 Hs.672812 Hs.703146 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000493 XM_006715333 XM_006715332 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2185 | ||||||||||||||||||
OMIM | 120110 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5105 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00357 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AL121963 BC130621 BC130623 CH471051 M74050 S68531 X58879 X60382 X65120 X72579 X72580 X98568 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA61221 AAC60615 AAI30622 AAI30624 CAA41686 CAA42933 CAA46236 CAA51170 CAA67178 CAB87590 EAW48240 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 1300 | ||||||||||||||||||