Version 5.4
| Homo sapiens Gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-95630.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | COL10A1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | collagen, type X, alpha 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000123500 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes the alpha chain of type X collagen, a short chain collagen expressed by hypertrophic chondrocytes during endochondral ossification. Unlike type VIII collagen, the other short chain collagen, type X collagen is a homotrimer. Mutations in this gene are associated with Schmid type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) and Japanese type spondylometaphyseal dysplasia (SMD). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 6:116118923-116158747 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | q22.1 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Method
Confidence
Comments
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Integrin cell surface interactions pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen degradation pathway
Collagen formation pathway
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| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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| PID BIOCARTA | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q03692 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | Q5QPC7 Q5QPC8 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 1300 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.520339 Hs.672812 Hs.703146 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_000493 XM_006715333 XM_006715332 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:2185 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 120110 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS5105 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 00357 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AL121963 BC130621 BC130623 CH471051 M74050 S68531 X58879 X60382 X65120 X72579 X72580 X98568 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAA61221 AAC60615 AAI30622 AAI30624 CAA41686 CAA42933 CAA46236 CAA51170 CAA67178 CAB87590 EAW48240 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 1300 | ||||||||||||||||||