Homo sapiens Protein: GPSM2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-100729.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GPSM2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | G-protein signaling modulator 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000264126 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-100725 (GPSM2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Plays an important role in spindle pole orientation. Interacts and contributes to the functional activity of G(i) alpha proteins. Acts to stabilize the apical complex during neuroblast divisions. {ECO:0000269PubMed:15632202}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:15632202}. Cytoplasm, cell cortex {ECO:0000269PubMed:15632202}. Note=Localizes in the cytoplasm in the interphase and at cell periphery in the metaphase. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Chudley-McCullough syndrome (CMCS) [MIM:604213]: An autosomal recessive neurologic disorder characterized by early- onset sensorineural deafness and specific brain anomalies on MRI, including hypoplasia of the corpus callosum, enlarged cysterna magna with mild focal cerebellar dysplasia, and nodular heterotopia. Some patients have hydrocephalus. Psychomotor development is normal. {ECO:0000269PubMed:20602914, ECO:0000269PubMed:22578326}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitously expressed. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001440
Tetratricopeptide TPR1 IPR003109 GoLoco motif IPR011717 Tetratricopeptide TPR-4 IPR013026 Tetratricopeptide repeat-containing domain IPR019734 Tetratricopeptide repeat |
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PFAM |
PF00515
PF02188 PF07721 PF13174 PF13176 PF13181 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00390
SM00028 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P81274 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P81274 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5T1N9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 29899 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_037428 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29501 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 609245 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS792 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06609 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB445462 AK295563 AL449266 AY136740 BC027732 CH471122 CR456786 U54999 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB40385 AAH27732 AAN01266 BAG58463 BAH84760 CAG33067 CAI14361 EAW56340 EAW56341 EAW56342 EAW56343 EAW56344 | ||||||||||||||||||||||