Homo sapiens Protein: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-101524.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PHGDH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | phosphoglycerate dehydrogenase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000358417 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-101522 (PHGDH) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (PHGDH deficiency) [MIM:601815]: Characterized by congenital microcephaly, psychomotor retardation, and seizures. {ECO:0000269PubMed:11055895, ECO:0000269PubMed:19235232}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 81 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006139
D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, catalytic domain IPR006140 D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain IPR006236 D-3-phosphoglycerate dehydrogenase IPR029009 Allosteric substrate binding domain |
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PFAM |
PF00389
PF02826 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O43175 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O43175 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9UMY3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 26227 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.487296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_006614 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:8923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF006043 AF171235 AF171236 AF171237 AF208733 AF208734 AF208735 AF208736 AK315360 AL139251 AL589734 BC000303 BC001349 BC011262 BC032110 CH471122 CR456795 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB88664 AAD51413 AAD51414 AAD51415 AAH00303 AAH01349 AAH11262 AAH32110 AAK60574 AAK60575 AAK60576 AAK60577 BAG37755 CAG33076 CAI22212 CAI22407 EAW56708 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||