Homo sapiens Protein: CD27 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-14016.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CD27 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | CD27 molecule | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | S152; S152. LPFS2; T14; TNFRSF7; Tp55; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000266557 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-14014 (CD27) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Receptor for CD70/CD27L. May play a role in survival of activated T-cells. May play a role in apoptosis through association with SIVA1. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Single-pass type I membrane protein. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Lymphoproliferative syndrome 2 (LPFS2) [MIM:615122]: An autosomal recessive immunodeficiency disorder associated with persistent symptomatic EBV viremia, hypogammaglobulinemia, and impaired T-cell-dependent B-cell responses and T-cell dysfunction. The phenotype is highly variable, ranging from asymptomatic borderline-low hypogammaglobulinemia, to a full-blown symptomatic systemic inflammatory response with life-threatening EBV-related complications, including hemophagocytic lymphohistiocytosis, a lymphoproliferative disorder, and malignant lymphoma requiring stem cell transplantation. {ECO:0000269PubMed:22197273, ECO:0000269PubMed:22801960}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Found in most T-lymphocytes. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001368
TNFR/NGFR cysteine-rich region IPR008063 Fas receptor IPR022328 Tumour necrosis factor receptor 7 |
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PFAM |
PF00020
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PRINTS |
PR01680
PR01960 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00208
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P26842 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P26842 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 939 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.355307 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001233 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11922 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 186711 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8545 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01723 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC005840 AK315732 AY504961 BC012160 M63928 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA58411 AAH12160 AAR84239 BAG38087 | ||||||||||||||||||||||