Mus musculus Protein: Sgms1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-158528.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Sgms1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | sphingomyelin synthase 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000097114 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-158524 (Sgms1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Sphingomyelin synthases synthesize the sphingolipid, sphingomyelin, through transfer of the phosphatidyl head group, phosphatidylcholine, on to the primary hydroxyl of ceramide. The reaction is bidirectional depending on the respective levels of the sphingolipid and ceramide. Golgi apparatus SMS1 directly and specifically recognizes the choline head group on the substrate, requiring two fatty chains on the choline-P donor molecule in order to be recognized efficiently as a substrate. Major form in macrophages. Required for cell growth in certain cell types (By similarity). Suppresses BAX-mediated apoptosis and also prevents cell death in response to stimuli such as hydrogen peroxide, osmotic stress, elevated temperature and exogenously supplied sphingolipids. May protect against cell death by reversing the stress-inducible increase in levels of proapoptotic ceramide. {ECO:0000250, ECO:0000269PubMed:16879426, ECO:0000269PubMed:22580896}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Golgi apparatus membrane {ECO:0000250}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1 is widely expressed, isoform 2 shows a more narrow distribution and isoform 3 is detected only in testis and heart. {ECO:0000269PubMed:16226406}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:2444110 | ||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000326
Phosphatidic acid phosphatase type 2/haloperoxidase IPR001660 Sterile alpha motif domain IPR013761 Sterile alpha motif/pointed domain IPR021129 Sterile alpha motif, type 1 |
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PFAM |
PF01569
PF00536 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00014
SM00454 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8VCQ6 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8VCQ6 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D3YV54 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 208449 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.444083 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_659041 | ||||||||||||||||||||||
MGI ID | 2D8C | ||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Sgms1 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS29750 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC113485 AC115752 AC124323 AC158130 AK076554 AK079254 AK082974 AK133967 AK146782 AK150272 AK151170 AK152312 AK153406 AK160539 AY509044 BC019443 BC085298 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH19443 AAH85298 AAS90514 BAC36390 BAC37590 BAC38717 BAE21960 BAE27428 BAE29428 BAE30173 BAE31117 BAE31966 BAE35856 | ||||||||||||||||||||||