Version 5.4
| Homo sapiens Protein: C6 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-18608.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | C6 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | complement component 6 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000263413 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-18604 (C6) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Constituent of the membrane attack complex (MAC) that plays a key role in the innate and adaptive immune response by forming pores in the plasma membrane of target cells. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Secreted. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Complement component 6 deficiency (C6D) [MIM:612446]: A rare defect of the complement classical pathway associated with susceptibility to severe recurrent infections, predominantly by Neisseria gonorrhoeae or Neisseria meningitidis. {ECO:0000269PubMed:15565285}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR000436
Sushi/SCR/CCP IPR000884 Thrombospondin, type 1 repeat IPR001862 Membrane attack complex component/perforin/complement C9 IPR002172 Low-density lipoprotein (LDL) receptor class A repeat IPR002350 Kazal domain IPR003884 Factor I / membrane attack complex IPR020864 Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain |
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| PFAM |
PF00084
PF00090 PF00057 PF00050 PF07648 PF01823 |
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| PRINTS |
PR00764
PR00261 |
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| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00032
SM00209 SM00192 SM00280 SM00057 SM00457 |
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | P13671 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-P13671 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | C9JX36 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 729 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.481992 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001108603 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:1339 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 217050 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS3936 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 01956 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB126592 AC008863 AC091871 BC035723 J04506 J05024 J05064 X72177 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAA51860 AAA59668 AAB59433 AAH35723 BAD02321 CAA50994 | ||||||||||||||||||