Homo sapiens Protein: UACA | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-19587.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | UACA | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000314556 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-19585 (UACA) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Regulates APAF1 expression and plays an important role in the regulation of stress-induced apoptosis. Promotes apoptosis by regulating three pathways, apoptosome up-regulation, LGALS3/galectin-3 down-regulation and NF-kappa-B inactivation. Regulates the redistribution of APAF1 into the nucleus after proapoptotic stress. Down-regulates the expression of LGALS3 by inhibiting NFKB1 (By similarity). {ECO:0000250}.Modulates isoactin dynamics to regulate the morphological alterations required for cell growth and motility. Interaction with ARF6 may modulate cell shape and motility after injury (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:15358194}. Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:15358194}. Cytoplasm, cytoskeleton {ECO:0000269PubMed:15358194}. Note=Expressed diffusely in cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in skeletal muscle, heart, kidney and pancreas. Expressed in choroid, retina and epidermal melanocytes. Expressed in eye muscles and thyroid follicular cells. {ECO:0000269PubMed:11162650, ECO:0000269PubMed:15358194}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000727
Target SNARE coiled-coil domain IPR002110 Ankyrin repeat IPR009053 Prefoldin IPR020683 Ankyrin repeat-containing domain |
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PFAM |
PF05739
PF00023 PF13606 PF11929 PF12796 |
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PRINTS |
PR01415
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00397
SM00248 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9BZF9 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9BZF9 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 55075 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.622978 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_060473 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:15947 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 612516 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10235 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 11657 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB046781 AC009269 AC087699 AF322916 AK000990 AK055435 AL834464 BC113407 BC113409 CH471082 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG49577 AAI13408 AAI13410 BAA91457 BAB13387 BAB70922 CAD39123 EAW77855 | ||||||||||||||||||||||