Homo sapiens Protein: HBG2 | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-26435.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HBG2 | ||||||||||||||||||
Protein Name | hemoglobin, gamma G | ||||||||||||||||||
Synonyms | HBG-T1; TNCY; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000369609 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-26431 (HBG2) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Gamma chains make up the fetal hemoglobin F, in combination with alpha chains. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
Disease Associations | Cyanosis transient neonatal (TNCY) [MIM:613977]: A disorder characterized by cyanosis in the fetus and neonate, due to a defect in the fetal hemoglobin chain which has reduced affinity for oxygen. Some patients develop anemia resulting from increased destruction of red cells containing abnormal or unstable hemoglobin. The cyanosis resolves spontaneously by 5 to 6 months of age or earlier, as the adult beta-globin chain is produced and replaces the fetal gamma-globin chain. {ECO:0000269PubMed:19065339, ECO:0000269PubMed:21561349, ECO:0000269PubMed:2470017, ECO:0000269PubMed:2483933, ECO:0000269PubMed:7741137}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Red blood cells. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000971
Globin IPR002335 Myoglobin IPR002337 Haemoglobin, beta IPR009050 Globin-like |
||||||||||||||||||
PFAM |
PF00042
|
||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00613
PR00814 |
||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P69892 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P69892 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9UNL6 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3048 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.302145 | ||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4832 | ||||||||||||||||||
OMIM | 142250 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7755 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00792 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AF110493 AK290492 AY662983 BC010914 BC029387 BC130457 BC130459 EF125207 GU324926 M11427 M15386 M32723 M32724 M91036 M91037 U01317 V00515 X06490 X55657 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA16331 AAA35953 AAA35955 AAA35957 AAA58492 AAB50159 AAB59428 AAD19655 AAH10914 AAH29387 AAI30458 AAI30460 AAT98611 ABL67642 ADL14497 BAF83181 CAA23773 CAA39190 CAB58151 | ||||||||||||||||||