Homo sapiens Protein: WDR81 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-292497.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | WDR81 | ||||||||||||||||||
Protein Name | WD repeat domain 81 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000386609 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-15476 (WDR81) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
Disease Associations | Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 (CAMRQ2) [MIM:610185]: A congenital cerebellar ataxia associated with cerebellar hypoplasia, mental retardation, and inability to walk bipedally, resulting in quadrupedal locomotion as a functional adaptation. Additional findings include generalized brain atrophy and mild hypoplasia of the corpus callosum. {ECO:0000269PubMed:21885617}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. In the brain, highest levels in cerebellum and corpus callosum. {ECO:0000269PubMed:21885617}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000409
BEACH domain IPR001680 WD40 repeat IPR011009 Protein kinase-like domain IPR017986 WD40-repeat-containing domain |
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PFAM |
PF02138
PF00400 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM01026
SM00320 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q562E7 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q562E7 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PDG3 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 124997 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.234572 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001157281 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:26600 | ||||||||||||||||||
OMIM | 614218 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS54062 | ||||||||||||||||||
HPRD | 08748 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC130343 AK074111 AK091136 AK123896 AK127946 AK298567 AL834379 BC092513 BC114568 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH92513 AAI14569 BAB84937 BAC03593 BAG53978 BAG54603 BAH12815 CAD39042 | ||||||||||||||||||