Homo sapiens Protein: GCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-294008.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GCK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | glucokinase (hexokinase 4) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | FGQTL3; GK; GLK; HHF3; HK4; HKIV; HXKP; LGLK; MODY2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000384247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-14358 (GCK) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the initial step in utilization of glucose by the beta-cell and liver at physiological glucose concentration. Glucokinase has a high Km for glucose, and so it is effective only when glucose is abundant. The role of GCK is to provide G6P for the synthesis of glycogen. Pancreatic glucokinase plays an important role in modulating insulin secretion. Hepatic glucokinase helps to facilitate the uptake and conversion of glucose by acting as an insulin-sensitive determinant of hepatic glucose usage. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:10456334}. Nucleus {ECO:0000269PubMed:10456334}. Note=Under low glucose concentrations, GCK associates with GKRP and the inactive complex is recruited to the hepatocyte nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Maturity-onset diabetes of the young 2 (MODY2) [MIM:125851]: A form of diabetes that is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, onset in childhood or early adulthood (usually before 25 years of age), a primary defect in insulin secretion and frequent insulin-independence at the beginning of the disease. {ECO:0000269PubMed:10588527, ECO:0000269PubMed:10694920, ECO:0000269PubMed:11106831, ECO:0000269PubMed:11372010, ECO:0000269PubMed:1303265, ECO:0000269PubMed:1464666, ECO:0000269PubMed:1502186, ECO:0000269PubMed:8168652, ECO:0000269PubMed:8325892, ECO:0000269PubMed:8495817, ECO:0000269PubMed:9049484, ECO:0000269PubMed:9662401}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 (HHF3) [MIM:602485]: Most common cause of persistent hypoglycemia in infancy. Unless early and aggressive intervention is undertaken, brain damage from recurrent episodes of hypoglycemia may occur. {ECO:0000269PubMed:9435328}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1 is expressed in pancreas. Isoform 2 and isoform 3 is expressed in liver. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001312
Hexokinase IPR022672 Hexokinase, N-terminal IPR022673 Hexokinase, C-terminal |
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PFAM |
PF00349
PF03727 |
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PRINTS |
PR00475
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P35557 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P35557 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q53Y25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.1270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000153 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4195 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 138079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00680 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF041012 AF041013 AF041014 AF041015 AF041016 AF041017 AF041018 AF041019 AF041020 AF041021 AF041022 AK122876 BC001890 BT007062 CH236960 CH471128 KC434131 KC434133 KC438364 M69051 M88011 M90298 M90299 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51824 AAA52562 AAA67541 AAA67542 AAB59563 AAB97680 AAB97681 AAB97682 AAH01890 AAP35711 AGH08215 AGH08221 AGH08223 BAG53774 EAL23764 EAL23765 EAL23766 EAW61114 EAW61115 EAW61116 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||