Version 5.4
| Homo sapiens Protein: TTC37 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-33637.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | TTC37 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | tetratricopeptide repeat domain 37 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | KIAA0372; Ski3; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000351596 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-33633 (TTC37) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Component of the SKI complex which is thought to be involved in exosome-mediated RNA decay and associates with transcriptionally active genes in a manner dependent on PAF1 complex (PAF1C). | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:16024656}. Nucleus {ECO:0000269PubMed:16024656}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Trichohepatoenteric syndrome 1 (THES1) [MIM:222470]: A syndrome characterized by intrauterine growth retardation, severe diarrhea in infancy requiring total parenteral nutrition, facial dysmorphism, immunodeficiency, and hair abnormalities, mostly trichorrhexis nodosa. Hepatic involvement contributes to the poor prognosis of affected patients. {ECO:0000269PubMed:20176027}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Widely expressed with the highest levels observed in vascular tissues, lymph node, pituitary, lung and intestine. Not expressed in the liver. {ECO:0000269PubMed:21120949}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001440
Tetratricopeptide TPR1 IPR013026 Tetratricopeptide repeat-containing domain IPR019734 Tetratricopeptide repeat |
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| PFAM |
PF00515
PF13174 PF13176 PF13181 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00028
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q6PGP7 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q6PGP7 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | D6RDA0 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 9652 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.482868 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_055454 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:23639 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 614589 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS4072 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 11079 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB002370 AC090071 BC015163 BC056893 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH15163 AAH56893 BAA20827 | ||||||||||||||||||