Homo sapiens Protein: TBC1D4 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-370695.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TBC1D4 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | TBC1 domain family, member 4 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AS160; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000395986 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-38218 (TBC1D4) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | May act as a GTPase-activating protein for RAB2A, RAB8A, RAB10 and RAB14. Isoform 2 promotes insulin-induced glucose transporter SLC2A4/GLUT4 translocation at the plasma membrane, thus increasing glucose uptake. {ECO:0000269PubMed:15971998, ECO:0000269PubMed:18771725, ECO:0000269PubMed:22908308}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:18771725}. Note=Isoform 2 shows a cytoplasmic perinuclear localization in a myoblastic cell line in resting and insulin-stimulated cells. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. Isoform 2 is the highest overexpressed in most tissues. Isoform 1 is highly expressed in skeletal muscle and heart, but was not detectable in the liver nor in adipose tissue. Isoform 2 is strongly expressed in adrenal and thyroid gland, and also in lung, kidney, colon, brain and adipose tissue. Isoform 2 is moderately expressed in skeletal muscle. Expressed in pancreatic Langerhans islets, including beta cells (at protein level). Expression is decreased by twofold in pancreatic islets in type 2 diabetes patients compared to control subjects. Up-regulated in T-cells from patients with atopic dermatitis. {ECO:0000269PubMed:15304337, ECO:0000269PubMed:18276765, ECO:0000269PubMed:18771725}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 28 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000195
Rab-GTPase-TBC domain IPR006020 PTB/PI domain IPR021785 Protein of unknown function DUF3350 |
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PFAM |
PF00566
PF00640 PF14719 PF11830 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00164
SM00462 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O60343 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O60343 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9882 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.703023 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001273587 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:19165 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 612465 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS66564 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 18164 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB011175 AB449885 AK300468 AK304091 AL139230 AL162571 BC151239 CR749622 FM207106 FM207107 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI51240 BAA25529 BAG62187 BAG64997 BAH16628 CAH18416 CAH70991 CAI39591 CAR62509 CAR62510 | ||||||||||||||||||||||