Homo sapiens Protein: TNXB | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-373880.5 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TNXB | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | tenascin XB | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EDS3; HXBL; TENX; TN-X; TNX; TNXB1; TNXB2; TNXBS; VUR8; XB; XBS; | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000407685 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-79909 (TNXB) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Appears to mediate interactions between cells and the extracellular matrix. Substrate-adhesion molecule that appears to inhibit cell migration. Accelerates collagen fibril formation. May play a role in supporting the growth of epithelial tumors. {ECO:0000269PubMed:17033827}. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted, extracellular space, extracellular matrix. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Tenascin-X deficiency (TNXD) [MIM:606408]: TNXD leads to an Ehlers-Danlos-like syndrome characterized by hyperextensible skin, hypermobile joints, and tissue fragility. Tenascin-X- deficient patients, however, lack atrophic scars, a major diagnostic criteria for classic Ehlers-Danlos. Delayed wound healing, which is also common in classic EDS, is only present in a subset of patients. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in fetal adrenal, in fetal testis, fetal smooth, striated and cardiac muscle. Isoform XB- short is only expressed in the adrenal gland. | ||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002181
Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain IPR003961 Fibronectin, type III |
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PFAM |
PF00147
PF00041 PF01108 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00186
SM00060 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P22105 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P22105 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B6RHJ5 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7148 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.485104 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_115859 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11976 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600985 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4736 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02993 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB209012 AF019413 AL049547 AL645922 AL662828 AL662849 AL662884 AL772248 BC033740 BC125114 BC125115 BC130037 CH471081 EU219621 M25813 U24488 U52696 U89337 X71923 Y13782 Y13783 | ||||||||||||||||||||||||||
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