Homo sapiens Protein: PIK3R2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-37721.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PIK3R2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000222254 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-37719 (PIK3R2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Binds to activated (phosphorylated) protein-tyrosine kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (MPPH) [MIM:603387]: A syndrome characterized by megalencephaly, hydrocephalus, and polymicrogyria; polydactyly may also be seen. There is considerable phenotypic similarity between this disorder and the megalencephaly-capillary malformation syndrome. {ECO:0000269PubMed:22729224}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 122 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 14 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000198
Rho GTPase-activating protein domain IPR000980 SH2 domain IPR001452 SH3 domain IPR001720 PI3 kinase, P85 regulatory subunit IPR008936 Rho GTPase activation protein |
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PFAM |
PF00620
PF00017 PF14633 PF00018 PF14604 |
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PRINTS |
PR00401
PR00452 PR00678 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00324
SM00252 SM00326 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O00459 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O00459 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q96CK7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.371344 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:8980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 603157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12371 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04404 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC007192 BC014170 BC070082 BC090249 X80907 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD22671 AAH14170 AAH70082 AAH90249 CAA56868 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||