Homo sapiens Protein: FADS2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-485538.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FADS2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | fatty acid desaturase 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | D6D; DES6; FADSD6; LLCDL2; SLL0262; TU13; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000431091 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-50591 (FADS2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Component of a lipid metabolic pathway that catalyzes biosynthesis of highly unsaturated fatty acids (HUFA) from precursor essential polyunsaturated fatty acids (PUFA) linoleic acid (LA) (18:2n-6) and alpha-linolenic acid (ALA) (18:3n-3). Catalyzes the first and rate limiting step in this pathway which is the desaturation of LA (18:2n-6) and ALA (18:3n-3) into gamma- linoleic acid (GLA) (18:3n-6) and stearidonic acid (18:4n-3) respectively and other desaturation steps. Highly unsaturated fatty acids (HUFA) play pivotal roles in many biological functions. It catalizes as well the introduction of a cis double bond in palmitate to produce the mono-unsaturated fatty acid sapienate, the most abundant fatty acid in sebum. {ECO:0000269PubMed:12713571, ECO:0000269PubMed:9867867}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Endoplasmic reticulum membrane {ECO:0000305}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in a wide array of tissues, highest expression is found in liver followed by brain, lung, heart, and retina. A lower level is found in breast tumor when compared with normal tissues; lowest levels were found in patients with poor prognostic index. {ECO:0000269PubMed:10860662, ECO:0000269PubMed:12851727, ECO:0000269PubMed:9867867}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001199
Cytochrome b5-like heme/steroid binding domain IPR005804 Fatty acid desaturase, type 1 IPR012171 Fatty acid/sphingolipid desaturase |
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PFAM |
PF00173
PF00487 |
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PRINTS |
PR00363
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PIRSF |
PIRSF015921
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SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O95864 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O95864 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F5H622 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9415 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.734202 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3575 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 606149 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||
HPRD | 05854 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF084559 AF108658 AF126799 AK027513 AK074939 AK290291 AK299762 AL050118 AP002380 BC009011 BX640945 CH471076 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD20018 AAG23121 AAG43192 AAH09011 BAB55167 BAC11305 BAF82980 BAH13120 CAB43280 CAE45971 EAW73975 | ||||||||||||||||||||||