Homo sapiens Protein: HARS2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-49401.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HARS2 | ||||||||||||||||||
Protein Name | histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) | ||||||||||||||||||
Synonyms | HARSL; HARSR; HO3; PRLTS2; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000230771 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-49399 (HARS2) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Perrault syndrome 2 (PRLTS2) [MIM:614926]: A sex- influenced disorder characterized by sensorineural deafness in both males and females and ovarian dysgenesis in females. Affected females have primary amenorrhea, streak gonads, and infertility, whereas affected males show normal pubertal development and are fertile. {ECO:0000269PubMed:21464306}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | A high level expression is seen in the heart, kidney and skeletal muscle while a lower level expression is seen in the brain and liver. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002314
Aminoacyl-tRNA synthetase, class II (G/ H/ P/ S), conserved domain IPR004154 Anticodon-binding IPR004516 Histidine-tRNA ligase/ATP phosphoribosyltransferase regulatory subunit IPR006195 Aminoacyl-tRNA synthetase, class II IPR015807 Histidine-tRNA ligase |
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PFAM |
PF00587
PF03129 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF001549
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SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P49590 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P49590 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23438 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.432560 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_036340 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4817 | ||||||||||||||||||
OMIM | 600783 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4238 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02871 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC116353 AK293390 BC007680 BC014982 CH471062 U18936 U18937 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA73972 AAA73974 AAH07680 AAH14982 BAG56899 EAW62019 | ||||||||||||||||||