Homo sapiens Protein: MYO3A | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-63449.4 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MYO3A | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | myosin IIIA | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000265944 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-63447 (MYO3A) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Probable actin-based motor with a protein kinase activity. Probably plays a role in vision and hearing. {ECO:0000269PubMed:12032315}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytoskeleton. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Deafness, autosomal recessive, 30 (DFNB30) [MIM:607101]: A form of non-syndromic deafness characterized by bilateral progressive hearing loss, which first affects the high frequencies. Hearing loss begins in the second decade, and by age 50 is severe in high and middle frequencies and moderate at low frequencies. {ECO:0000269PubMed:12032315}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Strongest expression in retina, retinal pigment epithelial cells, cochlea and pancreas. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000048
IQ motif, EF-hand binding site IPR000719 Protein kinase domain IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR001609 Myosin head, motor domain IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR011009 Protein kinase-like domain IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00612
PF00069 PF07714 PF00063 |
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PRINTS |
PR00109
PR00193 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00015
SM00242 SM00220 SM00219 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8NEV4 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8NEV4 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 53904 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.662630 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_059129 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7601 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606808 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7148 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06008 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF229172 AL162503 AL358612 AL360217 AL391812 AY101367 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF70861 AAM34500 CAD13206 CAH73661 CAH73814 CAI17380 | ||||||||||||||||||||||||||||