Homo sapiens Protein: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-64129.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NPR2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | natriuretic peptide receptor B/guanylate cyclase B (atrionatriuretic peptide receptor B) | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AMDM; ANPb; ANPRB; ECDM; GUC2B; GUCY2B; NPRB; NPRBi; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000341083 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-64127 (NPR2) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Receptor for the C-type natriuretic peptide NPPC/CNP hormone. Has guanylate cyclase activity upon binding of its ligand. May play a role in the regulation of skeletal growth. {ECO:0000269PubMed:15146390, ECO:0000269PubMed:1672777}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Single-pass type I membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM) [MIM:602875]: An autosomal recessive acromesomelic chondrodysplasia. Acromesomelic chondrodysplasias are rare hereditary skeletal disorders characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMDM is characterized by axial skeletal involvement with wedging of vertebral bodies. In AMDM all skeletal elements are present but show abnormal rates of linear growth. {ECO:0000269PubMed:15146390}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000719
Protein kinase domain IPR001054 Adenylyl cyclase class-3/4/guanylyl cyclase IPR001170 Natriuretic peptide receptor IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR001828 Extracellular ligand-binding receptor IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR011009 Protein kinase-like domain IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain IPR028082 Periplasmic binding protein-like I IPR029787 Nucleotide cyclase |
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PFAM |
PF00069
PF00211 PF07714 PF01094 |
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PRINTS |
PR00255
PR00109 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00044
SM00220 SM00219 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P20594 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P20594 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4882 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.78518 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_003986 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7944 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 108961 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6590 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00166 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB005647 AJ005282 AL133410 BC023017 CH471071 EU326311 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH23017 ACA05920 ACA05921 BAA81737 CAA06466 CAI10987 EAW58337 EAW58338 EAW58339 EAW58340 | ||||||||||||||||||||||||||||