Version 5.4
| Homo sapiens Protein: NLRP7 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-69832.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | NLRP7 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | NLR family, pyrin domain containing 7 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000339491 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-69828 (NLRP7) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Inhibits CASP1/caspase-1-dependent IL1B secretion. {ECO:0000269PubMed:15817483}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Hydatidiform mole, recurrent, 1 (HYDM1) [MIM:231090]: A disorder characterized by excessive trophoblast development that produces a growing mass of tissue inside the uterus at the beginning of a pregnancy. It leads to abnormal pregnancies with no embryo, and cystic degeneration of the chorionic villi. {ECO:0000269PubMed:16462743, ECO:0000269PubMed:19246479}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Expressed in numerous tissues including uterus and ovary, with low levels in heart and brain. Not detected in skeletal muscle. {ECO:0000269PubMed:15817483, ECO:0000269PubMed:16462743}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR003590
Leucine-rich repeat, ribonuclease inhibitor subtype IPR004020 DAPIN domain IPR007111 NACHT nucleoside triphosphatase IPR011029 Death-like domain IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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| PFAM |
PF02758
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00368
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8WX94 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q8WX94 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | K7ER92 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 199713 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.351118 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_996611 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:22947 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 609661 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS33109 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 10112 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC011476 AF464765 AY154462 BC109125 BK001113 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAI09126 AAL69963 AAO18158 DAA01246 | ||||||||||||||||||