Homo sapiens Protein: ZEB2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-71715.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ZEB2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | zinc finger E-box binding homeobox 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | HSPC082; SIP-1; SIP1; SMADIP1; ZFHX1B; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000302501 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-71713 (ZEB2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'- CACCT-3' in different promoters. Represses transcription of E- cadherin. {ECO:0000269PubMed:16061479}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:16061479, ECO:0000269PubMed:9853615}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Mowat-Wilson syndrome (MOWS) [MIM:235730]: A complex developmental disorder characterized by mental retardation, delayed motor development, epilepsy, microcephaly and a wide spectrum of clinically heterogeneous features suggestive of neurocristopathies at the cephalic, cardiac, and vagal levels. Affected patients show an easily recognizable facial appearance with deep set eyes and hypertelorism, medially divergent, broad eyebrows, prominent columella, pointed chin and uplifted, notched ear lobes. Some patients manifest Hirschsprung disease. {ECO:0000269PubMed:11448942, ECO:0000269PubMed:12451214, ECO:0000269PubMed:15384097, ECO:0000269PubMed:16688751}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 29 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001356
Homeobox domain IPR007087 Zinc finger, C2H2 IPR009057 Homeodomain-like IPR015880 Zinc finger, C2H2-like |
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PFAM |
PF00046
PF00096 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00389
SM00355 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O60315 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O60315 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | U3KPV5 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9839 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.739322 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:14881 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 605802 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2186 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05780 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB011141 AB015341 AB056507 AC009951 AC010130 AK294928 AY029472 BC127101 BC127102 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI27102 AAI27103 AAK52081 AAX93269 AAX93276 BAA25495 BAA34798 BAB40819 BAH11928 | ||||||||||||||||||||||