Homo sapiens Protein: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-74422.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LRP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | low density lipoprotein receptor-related protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DBS; GP330; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000263816 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-74420 (LRP2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Acts together with cubilin to mediate HDL endocytosis (By similarity). May participate in regulation of parathyroid- hormone and para-thyroid-hormone-related protein release. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Single-pass type I membrane protein. Membrane, coated pit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Donnai-Barrow syndrome (DBS) [MIM:222448]: Rare autosomal recessive disorder characterized by major malformations including agenesis of the corpus callosum, congenital diaphragmatic hernia, facial dysmorphology, ocular anomalies, sensorineural hearing loss and developmental delay. The FOAR syndrome was first described as comprising facial anomalies, ocular anomalies, sensorineural hearing loss, and proteinuria. DBS and FOAR were first described as distinct disorders but the classic distinguishing features between the 2 disorders were presence of proteinuria and absence of diaphragmatic hernia and corpus callosum anomalies in FOAR. Early reports noted that the 2 disorders shared many phenotypic features and may be identical. Although there is variability in the expression of some features (e.g., agenesis of the corpus callosum and proteinuria), DBS and FOAR are now considered to represent the same entity. {ECO:0000269PubMed:17632512}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Absorptive epithelia, including renal proximal tubules. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 47 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000033
LDLR class B repeat IPR000742 Epidermal growth factor-like domain IPR001881 EGF-like calcium-binding domain IPR002172 Low-density lipoprotein (LDL) receptor class A repeat IPR002919 Trypsin Inhibitor-like, cysteine rich domain IPR009030 Insulin-like growth factor binding protein, N-terminal |
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PFAM |
PF00058
PF00008 PF07645 PF00057 PF01826 |
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PRINTS |
PR00261
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00135
SM00181 SM00179 SM00192 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P98164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P98164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9NP34 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4036 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.657729 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600073 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2232 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC007556 AC008178 AF065440 S73145 U04441 U33837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB02882 AAB30825 AAB41649 AAC17129 AAX88965 AAY24266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||