Homo sapiens Gene: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-74420.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LRP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | low density lipoprotein receptor-related protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DBS; GP330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000081479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
low density lipoprotein receptor-related protein 2
low density lipoprotein receptor-related protein 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene, low density lipoprotein-related protein 2 (LRP2) or megalin, is a multi-ligand endocytic receptor that is expressed in many different tissues but primarily in absorptive epithilial tissues such as the kidney. This glycoprotein has a large amino-terminal extracellular domain, a single transmembrane domain, and a short carboxy-terminal cytoplasmic tail. The extracellular ligand-binding-domains bind diverse macromolecules including albumin, apolipoproteins B and E, and lipoprotein lipase. The LRP2 protein is critical for the reuptake of numerous ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins, and hormones. This protein also has a role in cell-signaling; extracellular ligands include parathyroid horomones and the morphogen sonic hedgehog while cytosolic ligands include MAP kinase scaffold proteins and JNK interacting proteins. Recycling of this membrane receptor is regulated by phosphorylation of its cytoplasmic domain. Mutations in this gene cause Donnai-Barrow syndrome (DBS) and facio-oculoacoustico-renal syndrome (FOAR).[provided by RefSeq, Aug 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:169127109-169362685 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q31.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 47 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Retinoid metabolism and transport pathway
Vitamin D (calciferol) metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism of steroid hormones and vitamin D pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Visual phototransduction pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
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KEGG |
Hedgehog signaling pathway pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Signaling events mediated by the Hedgehog family
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.635763 Hs.657729 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004525 XM_006712526 XM_006712527 XM_006712528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2232 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||