Homo sapiens Protein: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-75126.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MAFB | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B (avian) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | KRML; MCTO; | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000362410 | ||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-75124 (MAFB) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Acts as a transcriptional activator or repressor. Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific genes in myeloid cells. Required for monocytic, macrophage, podocyte and islet beta cell differentiation. Involved in renal tubule survival and F4/80 maturation. Activates the insulin and glucagon promoters. Together with PAX6, transactivates weakly the glucagon gene promoter through the G1 element. SUMO modification controls its transcriptional activity and ability to specify macrophage fate. Binds element G1 on the glucagon promoter (By similarity). Involved either as an oncogene or as a tumor suppressor, depending on the cell context. {ECO:0000250, ECO:0000269PubMed:19143053}. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00978}. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MCTO) [MIM:166300]: A rare skeletal disorder, usually presenting in early childhood with a clinical picture mimicking juvenile rheumatoid arthritis. Progressive destruction of the carpal and tarsal bone usually occurs and other bones may also be involved. Chronic renal failure is a frequent component of the syndrome. Mental retardation and minor facial anomalies have been noted in some patients. {ECO:0000269PubMed:22387013}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitous. {ECO:0000269PubMed:10444328}. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 21 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR004826
Basic leucine zipper domain, Maf-type IPR004827 Basic-leucine zipper domain IPR008917 Transcription factor, Skn-1-like, DNA-binding domain IPR013592 Maf transcription factor, N-terminal |
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PFAM |
PF03131
PF00170 PF07716 PF08383 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00338
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y5Q3 | ||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y5Q3 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9935 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.718691 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005452 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6408 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 608968 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13311 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07129 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF134157 AK027324 AL035665 BC028098 BC036689 CH471077 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD30106 AAH28098 AAH36689 BAG51303 CAB75863 EAW76000 | ||||||||||||||||||||||||||||||