Homo sapiens Protein: SH3BP2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-7641.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SH3BP2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | SH3-domain binding protein 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | 3BP-2; 3BP2; CRBM; CRPM; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000348685 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-7639 (SH3BP2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Binds differentially to the SH3 domains of certain proteins of signal transduction pathways. Binds to phosphatidylinositols; linking the hemopoietic tyrosine kinase fes to the cytoplasmic membrane in a phosphorylation dependent mechanism. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Cherubism (CRBM) [MIM:118400]: An autosomal dominant syndrome characterized by excessive bone degradation of the upper and lower jaws, which often begins around three years of age. It is followed by development of fibrous tissue masses, which causes a characteristic facial swelling. {ECO:0000269PubMed:11381256, ECO:0000269PubMed:12900899, ECO:0000269PubMed:14577811}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in a variety of tissues including lung, liver, skeletal muscle, kidney and pancreas. {ECO:0000269PubMed:9734812}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 48 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000980
SH2 domain IPR001849 Pleckstrin homology domain |
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PFAM |
PF00017
PF14633 PF00169 |
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PRINTS |
PR00401
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00252
SM00233 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P78314 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P78314 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RER9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6452 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.167679 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_003014 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10825 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602104 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33944 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 03657 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB000462 AB000463 AF000936 AK299996 AK312286 AL121750 BC022996 CH471131 U56386 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB59973 AAB72034 AAH22996 BAA19119 BAA19120 BAG35213 BAG61816 EAW82509 EAW82510 EAW82511 EAW82512 | ||||||||||||||||||||||