Homo sapiens Protein: GLA | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-79787.5 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GLA | ||||||||||||||||||||
Protein Name | galactosidase, alpha | ||||||||||||||||||||
Synonyms | GALA; | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000218516 | ||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-79785 (GLA) | ||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Lysosome. | ||||||||||||||||||||
Disease Associations | Fabry disease (FD) [MIM:301500]: Rare X-linked sphingolipidosis disease where glycolipid accumulates in many tissues. The disease consists of an inborn error of glycosphingolipid catabolism. FD patients show systemic accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and related glycosphingolipids in the plasma and cellular lysosomes throughout the body. Clinical recognition in males results from characteristic skin lesions (angiokeratomas) over the lower trunk. Patients may show ocular deposits, febrile episodes, and burning pain in the extremities. Death results from renal failure, cardiac or cerebral complications of hypertension or other vascular disease. Heterozygous females may exhibit the disorder in an attenuated form, they are more likely to show corneal opacities. {ECO:0000269PubMed:10090526, ECO:0000269PubMed:10208848, ECO:0000269PubMed:10666480, ECO:0000269PubMed:10916280, ECO:0000269PubMed:11076046, ECO:0000269PubMed:11295840, ECO:0000269PubMed:11668641, ECO:0000269PubMed:11889412, ECO:0000269PubMed:12694230, ECO:0000269PubMed:1315715, ECO:0000269PubMed:15162124, ECO:0000269PubMed:15712228, ECO:0000269PubMed:16533976, ECO:0000269PubMed:1846223, ECO:0000269PubMed:19621417, ECO:0000269PubMed:2152885, ECO:0000269PubMed:2171331, ECO:0000269PubMed:2539398, ECO:0000269PubMed:7504405, ECO:0000269PubMed:7531540, ECO:0000269PubMed:7575533, ECO:0000269PubMed:7596372, ECO:0000269PubMed:7599642, ECO:0000269PubMed:7759078, ECO:0000269PubMed:8069316, ECO:0000269PubMed:8395937, ECO:0000269PubMed:8738659, ECO:0000269PubMed:8807334, ECO:0000269PubMed:8834244, ECO:0000269PubMed:8863162, ECO:0000269PubMed:8875188, ECO:0000269PubMed:8931708, ECO:0000269PubMed:9100224, ECO:0000269PubMed:9105656, ECO:0000269PubMed:9452068, ECO:0000269PubMed:9452090, ECO:0000269PubMed:9452111, ECO:0000269PubMed:9554750}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 21 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000111
Glycoside hydrolase, clan GH-D IPR002241 Glycoside hydrolase, family 27 IPR017853 Glycoside hydrolase, superfamily |
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PFAM |
PF02065
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PRINTS |
PR00740
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PIRSF | |||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | P06280 | ||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P06280 | ||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q53Y83 | ||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2717 | ||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.69089 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000160 | ||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4296 | ||||||||||||||||||||
OMIM | 300644 | ||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14484 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 02357 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | AK291095 AL035422 BC002689 BT006864 CH471115 D00039 M13571 M18242 M20317 U78027 X05790 X14448 X16889 | ||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51676 AAA52514 AAA52559 AAB64203 AAH02689 AAP35510 BAA34059 BAF83784 CAA29232 CAA32617 CAB55878 EAX02862 | ||||||||||||||||||||