Homo sapiens Gene: GLA | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-79785.6 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GLA | ||||||||||||||||||||
Gene Name | galactosidase, alpha | ||||||||||||||||||||
Synonyms | GALA | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000102393 | ||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
galactosidase, alpha
galactosidase, alpha
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a homodimeric glycoprotein that hydrolyses the terminal alpha-galactosyl moieties from glycolipids and glycoproteins. This enzyme predominantly hydrolyzes ceramide trihexoside, and it can catalyze the hydrolysis of melibiose into galactose and glucose. A variety of mutations in this gene affect the synthesis, processing, and stability of this enzyme, which causes Fabry disease, a rare lysosomal storage disorder that results from a failure to catabolize alpha-D-galactosyl glycolipid moieties. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:101397803-101407925 | ||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 21 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||
REACTOME |
Glycosphingolipid metabolism pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Galactose metabolism pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Glycosphingolipid biosynthesis pathway
Glycerolipid metabolism pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.69089 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000169 | ||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14484 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 02357 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||