Homo sapiens Protein: SP110 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-82824.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SP110 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | SP110 nuclear body protein | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | IFI41; IFI75; IPR1; VODI; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000258382 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-82818 (SP110) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Transcription factor. May be a nuclear hormone receptor coactivator. Enhances transcription of genes with retinoic acid response elements (RARE). | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00185, ECO:0000255PROSITE-ProRule:PRU00747, ECO:0000269PubMed:10913195}. Note=Found in the nuclear body. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency (VODI) [MIM:235550]: Autosomal recessive primary immunodeficiency associated with hepatic vascular occlusion and fibrosis. The immunodeficiency is characterized by severe hypogammaglobulinemia, combined T and B-cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, and absent tissue plasma cells. {ECO:0000269PubMed:16648851}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in peripheral blood leukocytes and spleen. Detected at intermediate levels in thymus, prostate, testis, ovary, small intestine and colon, and at low levels in heart, brain, placenta, lung, liver, skeletal muscle, kidney and pancreas. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000770
SAND domain IPR004865 Sp100 IPR010919 SAND domain-like |
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PFAM |
PF01342
PF03172 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00258
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9HB58 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9HB58 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q2I9M3 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3431 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.601987 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004501 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5401 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 604457 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2476 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06832 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC009950 AF280094 AF280095 AK026488 AK301097 BC019059 CH471063 DQ124709 DQ124710 DQ124711 DQ124712 DQ124713 HQ269346 HQ269347 HQ269348 L22342 L22343 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA18806 AAD13402 AAF99318 AAG09826 AAH19059 AAX93281 AAZ23281 AAZ23282 AAZ23283 AEK50372 AEK50373 AEK50374 BAG62696 EAW70915 | ||||||||||||||||||||||