Homo sapiens Protein: GRIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-93085.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GRIN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GluN1; MRD8; NMDA1; NMDAR1; NR1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000360605 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-93071 (GRIN1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | NMDA receptor subtype of glutamate-gated ion channels with high calcium permeability and voltage-dependent sensitivity to magnesium. Mediated by glycine. This protein plays a key role in synaptic plasticity, synaptogenesis, excitotoxicity, memory acquisition and learning. It mediates neuronal functions in glutamate neurotransmission. Is involved in the cell surface targeting of NMDA receptors (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000250}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000250}. Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane {ECO:0000250}. Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane, postsynaptic density {ECO:0000250}. Note=Enriched in postsynaptic plasma membrane and postsynaptic densities. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Mental retardation, autosomal dominant 8 (MRD8) [MIM:614254]: A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. {ECO:0000269PubMed:21376300}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 17 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 80 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001320
Ionotropic glutamate receptor IPR001508 NMDA receptor IPR001638 Extracellular solute-binding protein, family 3 IPR001828 Extracellular ligand-binding receptor IPR018882 Calmodulin-binding domain C0, NMDA receptor, NR1 subunit IPR019594 Glutamate receptor, L-glutamate/glycine-binding IPR028082 Periplasmic binding protein-like I |
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PFAM |
PF00060
PF00497 PF01094 PF10562 PF10613 |
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PRINTS |
PR00177
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00079
SM00062 SM00918 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q05586 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q05586 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.671363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_067544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4584 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 138249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 15926 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF015730 AF015731 AL929554 D13515 L05666 L13266 L13267 L13268 S57708 U08106 U08107 Z32772 Z32773 Z32774 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA21180 AAA36198 AAA62111 AAA62112 AAB25917 AAB59360 AAB59361 AAB67723 AAB67724 BAA02732 CAH72874 CAH72875 CAH72876 CAH72879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||