Homo sapiens Protein: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-9823.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TSC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | tuberous sclerosis 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LAM; PPP1R160; TSC4; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000219476 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-9819 (TSC2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | In complex with TSC1, inhibits the nutrient-mediated or growth factor-stimulated phosphorylation of S6K1 and EIF4EBP1 by negatively regulating mTORC1 signaling. Acts as a GTPase- activating protein (GAP) for the small GTPase RHEB, a direct activator of the protein kinase activity of mTORC1. Implicated as a tumor suppressor. Involved in microtubule-mediated protein transport, but this seems to be due to unregulated mTOR signaling. Stimulates weakly the intrinsic GTPase activity of the Ras-related proteins RAP1A and RAB5 in vitro. Mutations in TSC2 lead to constitutive activation of RAP1A in tumors. {ECO:0000269PubMed:12271141, ECO:0000269PubMed:15340059, ECO:0000269PubMed:16707451}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. Membrane; Peripheral membrane protein. Note=At steady state found in association with membranes. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Tuberous sclerosis 2 (TSC2) [MIM:613254]: An autosomal dominant multi-system disorder that affects especially the brain, kidneys, heart, and skin. It is characterized by hamartomas (benign overgrowths predominantly of a cell or tissue type that occurs normally in the organ) and hamartias (developmental abnormalities of tissue combination). Clinical manifestations include epilepsy, learning difficulties, behavioral problems, and skin lesions. Seizures can be intractable and premature death can occur from a variety of disease-associated causes. {ECO:0000269PubMed:10069705, ECO:0000269PubMed:10205261, ECO:0000269PubMed:10533067, ECO:0000269PubMed:10570911, ECO:0000269PubMed:10607950, ECO:0000269PubMed:10732801, ECO:0000269PubMed:10735580, ECO:0000269PubMed:15024740, ECO:0000269PubMed:15595939, ECO:0000269PubMed:8824881, ECO:0000269PubMed:9302281, ECO:0000269PubMed:9463313, ECO:0000269PubMed:9829910}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Lymphangioleiomyomatosis (LAM) [MIM:606690]: Progressive and often fatal lung disease characterized by a diffuse proliferation of abnormal smooth muscle cells in the lungs. It affects almost exclusively young women and can occur as an isolated disorder or in association with tuberous sclerosis complex. {ECO:0000269PubMed:10823953}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Liver, brain, heart, lymphocytes, fibroblasts, biliary epithelium, pancreas, skeletal muscle, kidney, lung and placenta. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 115 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 14 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000331
Rap GTPase activating protein domain IPR003913 Tuberin IPR016024 Armadillo-type fold IPR018515 Tuberin-type domain IPR024584 Tuberin, N-terminal |
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PFAM |
PF02145
PF03542 PF11864 |
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PRINTS |
PR01431
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P49815 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P49815 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.90303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000539 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 191092 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10458 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB014460 AB210000 AC005600 AC093513 AK295672 AK295728 AK299343 BC025364 BC046929 BC150300 CH471112 L48517 L48518 L48519 L48521 L48522 L48523 L48524 L48525 L48526 L48527 L48528 L48529 L48530 L48531 L48532 L48533 L48534 L48535 L48536 L48537 L48538 L48539 L48540 L48541 L48542 L48543 L48544 L48545 L48546 X75621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB41564 AAC34210 AAH25364 AAH46929 AAI50301 BAA32694 BAE06082 BAG58530 BAG58569 BAG61344 CAA53287 EAW85556 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||