Homo sapiens Protein: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-98682.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SCP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | sterol carrier protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | NLTP; NSL-TP; SCP-2; SCP-CHI; SCP-X; SCPX; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000360569 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-98680 (SCP2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Mediates in vitro the transfer of all common phospholipids, cholesterol and gangliosides between membranes. May play a role in regulating steroidogenesis. {ECO:0000269PubMed:17157249, ECO:0000269PubMed:8300590}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:17157249}. Mitochondrion {ECO:0000269PubMed:17157249}. Note=Cytoplasmic in the liver and also associated with mitochondria especially in steroidogenic tissues.Isoform SCPx: Peroxisome. Note=Interaction with PEX5 is essential for peroxisomal import.Isoform SCP2: Mitochondrion {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Leukoencephalopathy, with dystonia and motor neuropathy (LDMN) [MIM:613724]: A syndrome characterized by leukoencephalopathy, dystonic head tremor, spasmodic torticollis and reduced tendon reflexes in lower extremities. Additional features include hyposmia, pathologic saccadic eye movements, a slight hypoacusis, accumulation of branched-chain pristanic acid in plasma, and the presence of abnormal bile alcohol glucuronides in urine. {ECO:0000269PubMed:16685654}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Liver, fibroblasts, and placenta. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 34 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003033
SCP2 sterol-binding domain IPR016039 Thiolase-like IPR020616 Thiolase, N-terminal IPR020617 Thiolase, C-terminal |
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PFAM |
PF02036
PF00108 PF02803 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P22307 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P22307 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.476365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002970 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10606 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 184755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS572 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC099677 AK294631 AK295214 AK308105 AL445183 BC005911 BC067108 CB997588 CH471059 CR995014 M55421 M75883 M75884 S52450 U11297 U11299 U11300 U11301 U11302 U11303 U11304 U11305 U11306 U11307 U11308 U11309 U11310 U11311 U11312 U11313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA03557 AAA03558 AAA03559 AAB24921 AAB41286 AAH05911 AAH67108 BAG57810 BAG58208 CAH72590 EAX06760 EAX06761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||