Homo sapiens Gene: AES | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-16753.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AES | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | amino-terminal enhancer of split | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AES-1; AES-2; ESP1; GRG; GRG5; TLE5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000104964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
amino-terminal enhancer of split
amino-terminal enhancer of split
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is similar in sequence to the amino terminus of Drosophila enhancer of split groucho, a protein involved in neurogenesis during embryonic development. The encoded protein, which belongs to the groucho/TLE family of proteins, can function as a homooligomer or as a heteroologimer with other family members to dominantly repress the expression of other family member genes. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:3052910-3063107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 145 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
AndrogenReceptor pathway
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REACTOME |
Degradation of beta-catenin by the destruction complex pathway
truncated APC mutants destabilize the destruction complex pathway
AXIN mutants destabilize the destruction complex, activating WNT signaling pathway
APC truncation mutants are not K63 polyubiquitinated pathway
AMER1 mutants destabilize the destruction complex pathway
Signaling by WNT in cancer pathway
AXIN missense mutants destabilize the destruction complex pathway
Signaling by Wnt pathway
APC truncation mutants have impaired AXIN binding pathway
T41 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
Signal Transduction pathway
misspliced GSK3beta mutants stabilize beta-catenin pathway
S45 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
deletions in the AMER1 gene destabilize the destruction complex pathway
S33 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
truncations of AMER1 destabilize the destruction complex pathway
phosphorylation site mutants of CTNNB1 are not targeted to the proteasome by the destruction complex pathway
repression of WNT target genes pathway
deletions in the AXIN genes in hepatocellular carcinoma result in elevated WNT signaling pathway
TCF7L2 mutants don't bind CTBP pathway
S37 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
Disease pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Presenilin action in Notch and Wnt signaling
Regulation of nuclear beta catenin signaling and target gene transcription
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7ELQ8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.515053 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001130 NM_198969 NM_198970 XM_006722664 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:307 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12101 CCDS12102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02556 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC005944 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||