Mus musculus Gene: Nphs1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-169263.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nphs1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | nephrosis 1 homolog, nephrin (human) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | nephrin; NephrinB | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000006649 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nephrosis 1 homolog, nephrin (human)
nephrosis 1 homolog, nephrin (human)
nephrosis 1 homolog, nephrin (human)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000161270:
This gene encodes a member of the immunoglobulin family of cell adhesion molecules that functions in the glomerular filtration barrier in the kidney. The gene is primarily expressed in renal tissues, and the protein is a type-1 transmembrane protein found at the slit diaphragm of glomerular podocytes. The slit diaphragm is thought to function as an ultrafilter to exclude albumin and other plasma macromolecules in the formation of urine. Mutations in this gene result in Finnish-type congenital nephrosis 1, characterized by severe proteinuria and loss of the slit diaphragm and foot processes.[provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:30458315-30487223 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | B1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 13 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Nephrin interactions pathway
Cell-Cell communication pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Nephrin/Neph1 signaling in the kidney podocyte
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.437830 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_019459 XM_006540214 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS39884 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||